Người bệnh là H.T.N. (sinh năm 1993), vào khám với triệu chứng da khô, một số tổn thương dày sừng nhiều, đóng thành vảy lớn vùng đỉnh đầu, đầu gối và cẳng chân 2 bên, bong vảy rải rác toàn thân. Bệnh nhân còn xuất hiện rụng tóc lan tỏa vùng đầu với lông mày và lông mi thưa; móng tay, móng chân vàng với 1 số ngón có dày sừng dưới ngón.
Ngoài ra, người bệnh bị giảm tiết mồ hôi và chậm phát triển tâm thần nhẹ. Do mắc căn bệnh “lạ”, chị bị điếc hoàn toàn từ sau sinh dẫn tới chứng câm, giác mạc đục.
Tại Bệnh viện Da liễu Trung ương, nữ bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Keratitis–Ichthyosis–Deafness (K.I.D), bác sĩ chỉ định điều trị với các thuốc chuyên ngành, tăng cường dưỡng ẩm. Sau 1 tuần điều trị tích cực, tổn thương da bệnh nhân đỡ khô, các mảng dày sừng ở vùng đầu và cẳng chân bong để lại nền da trợt đỏ.
Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thảo Nhi, Khoa điều trị bệnh da phụ nữ và trẻ em - Bệnh viện Da liễu Trung ương, hội chứng K.I.D được Burns mô tả lần đầu tiên vào năm 1915. Cho đến nay, có khoảng 100 trường hợp mắc hội chứng KID đã được báo cáo trong y văn.
Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề bất thường về da, bất thường về mắt và mất thính lực, với tỷ lệ được báo cáo là dưới 1/1.000.000 dân số.
Nếu không được điều trị, các bệnh nhân mắc hội chứng này có nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy ở da hoặc niêm mạc miệng.
