Thông tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương ngày 3-1 cho biết, các bác sĩ Đơn vị Bỏng - Khoa Chỉnh hình của viện này vừa tiếp nhận điều trị cho bé gái P.G (13 ngày tuổi, ở Thanh Hóa) được chuyển đến do mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh – một bệnh di truyền hiếm gặp.
Theo lời kể từ phía gia đình, bé gái P.G được sinh ra ở tuần thai thứ 39, cân nặng lúc sinh 3,6 kg. Tuy nhiên, ngay sau sinh, toàn bộ cẳng chân, bàn chân 2 bên của bé bị trợt loét, mất những mảng da xung quanh, rỉ nhiều dịch, vì thế nhanh chóng được chuyển đến bệnh viện tuyến tỉnh để điều trị.
Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh và tiến hành chăm sóc vết thương, nhưng tình trạng bệnh của trẻ tiến triển chậm nên khi bé được 13 ngày tuổi thì chuyển tiếp đến Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị.
Thời điểm nhập viện, bệnh nhi trong tình trạng tổn thương trợt loét da cẳng, bàn chân hai bên, rỉ nhiều dịch. Các bác sĩ điều trị bằng thuốc kháng sinh phòng chống bội nhiễm, chăm sóc vết thương hàng ngày, kết hợp với dinh dưỡng... Sau khoảng 1 tháng điều trị, tình trạng vết thương của trẻ cải thiện và ổn định. Trẻ đã được xuất viện, hướng dẫn chăm sóc tại nhà.
Theo ThS.BS CKII Phùng Công Sáng – Phụ trách Đơn vị bỏng, phó Khoa Chỉnh hình Bệnh viện Nhi Trung ương, ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gen di truyền với cả hai thể: Di truyền trội và di truyền lặn.
Trẻ mắc bệnh lý này luôn phải chống chọi với đau đớn vì lớp ngoài cùng của da rất dễ bị bong khỏi tổ chức bên dưới, tổn thương da lan rộng, nếu không được điều trị dứt điểm và kịp thời thì nguy cơ tử vong cao do các biến chứng.
Cách phòng bệnh duy nhất đối với chứng bệnh này đó là cha mẹ không nên sinh con khi hai bố mẹ đã được chẩn đoán xác định mang gen đột biến. Bác sĩ Sáng khuyến cáo, đối với những cha/mẹ mang gen di truyền trội nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khoẻ mạnh, không bị bệnh.
