Một nghiên cứu lớn gồm hàng trăm hộ gia đình có con bị tự kỷ cho thấy các đột biến tự phát có thể xảy ra ở tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ làm tăng nguy cơ con bị tự kỷ và đột biến ở bố dễ di truyền sang con gấp 4 lần so với đột biến ở mẹ.
Các kết quả của 3 nghiên cứu mới, được đăng trên tạp chí Nature, cho thấy các đột biến ở những đoạn gen mã hóa các protein – được gọi là exome – có vai trò đáng kể trong bệnh tự kỷ.
Trong khi những lỗi di truyền này có thể xảy ra trong quá trình mã hóa di truyền và phần nhiều là vô hại thì chúng cũng có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng khi đột biến xảy ra ở bộ gen cần thiết cho sự phát triển trí não. Một trong 3 nghiên cứu cho thấy những đột biến này làm tăng từ 5-20 lần nguy cơ bị tự kỷ.
Tự kỷ bao gồm một loạt các rối loạn, từ không có khả năng giao tiếp và chậm phát triển tâm thần tới các triệu chứng tương đối nhẹ như hội chứng Asperger.
Trước đây, các nhà khoa học đã phát hiện ra hàng tá các gen làm tăng nguy cơ tự kỷ song nguyên nhân di truyền chỉ có thể lý giải cho khoảng 10% số ca bệnh tự kỷ. Các nghiên cứu gần đây đã cho thấy các yếu tố môi trường có thể là những nguyên nhân góp phần làm gia tăng số ca mắc bệnh tự kỷ.
