Bệnh tim bẩm sinh là loại bệnh phổ biến nhất của dị tật bẩm sinh, chiếm 1% các trẻ sơ sinh. Các nhà nghiên cứu đã phân tích mẫu gen của hơn 1.800 người và đi đến kết luận rằng đột biến gene cũng là nguồn gốc gây nên bệnh tim bẩm sinh. Đặc biệt, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện được đột biến gene thường xuyên xảy ra ở một loại gene có ảnh hưởng tới histone. Histone là những protein trong nhân tế bào, có chức năng gộp các DNA thành những đơn vị cấu trúc gọi là nucleosomes. Histone kiểm soát thời gian và kích hoạt hoạt động ở các gene, là chìa khóa cho sự phát triển của thai nhi. Richard Lifton, tác giả nghiên cứu, Trưởng khoa Di truyền học tại Trường Y tế công cộng Yale cho biết: “Các gene đột biến gây bệnh tim bẩm sinh bất ngờ chồng chéo lên các gene đột biến gây chứng tự kỷ. Những phát hiện này cũng cho thấy có thể có những nguyên nhân chung dẫn đến một loạt các bệnh bẩm sinh thông thường”. Tiến sĩ Gary Gibbons, Giám đốc Viện tim, phổi và huyết học quốc gia (Hoa Kỳ) cho hay: “Nghiên cứu này cung cấp cái nhìn mới về nguyên nhân gây ra bệnh tim bẩm sinh.”
