Một buổi chiều tà, một người đàn ông có khuôn mặt rất thư sinh mang theo hai mẫu tóc tới Trung tâm ADN và yêu cầu xét nghiệm quan hệ huyết thống của anh ta với đứa bé. Sau thời gian chờ đợi, giám đốc Trung tâm ADN, bà Nguyễn Thị Nga đã gọi anh tới Trung tâm và yêu cầu giải thích lý do anh đã làm sai quy định mà Trung tâm đưa ra.
Theo quy định của Trung tâm, khi điền vào tờ đơn xin xét nghiệm, khách hàng phải ghi rõ giới tính của các mẫu mang đi xét nghiệm. Người thanh niên có tên là Trung nói trên đã điền vào ô giới tính là bé trai, tuy nhiên kết quả xét nghiệm lại cho ra là bé gái. Vì vậy, giám đốc Nga yêu cầu anh phải giải thích.
Trước tờ kết quả xét nghiệm, bé gái là con anh, anh Trung hốt hoảng, ngạc nhiên và cho rằng, đứa bé con anh là con trai, và mẫu xét nghiệm anh mang theo do chính tay anh lấy nên không thể nào nhầm. Trước lời khẳng định này từ anh Trung, giám đốc Nga bắt đầu thấy khó hiểu, vì chưa bao giờ có trường hợp nhầm lẫn về kết quả tại Trung tâm của bà.
Đôi co một hồi, bà Nga bỗng lặng người khi nghĩ tới một kết quả xấu, và bà quyết định xét nghiệm lại cho bố con anh Trung. Lần này, anh Trung không mang mẫu tới Trung tâm mà trực tiếp đưa đứa con của mình tới để làm xét nghiệm.
 |
| Ảnh minh họa |
Chỉ hai tiếng đồng hồ sau, một bé trai đã được anh Trung đưa đến. Đứa bé trông đẹp trai trắng trẻo, nhưng rất nghịch và rất khó bảo. Quan sát đứa trẻ, bà Nga đã thầm nghĩ: “ Hành vi của đứa trẻ thật sự không bình thường”!
Sau thời gian lấy mẫu máu để xét nghiệm cùng thời gian chờ đợi, kết quả lần này trùng khớp hoàn toàn với kết quả được phân tích từ mẫu mà anh Trung đã đưa đến lần trước. Máy móc vẫn cho thấy, giới tính của bé là nữ.
Sau kết quả này, Trung tâm tiếp tục xét nghiệm bệnh cho bé thì thấy, bé có nhiễm sắc thể giới tính không bình thường. Bé mắc bệnh Klinefelter. Bình thường, người con trai mang nhiễm sắc thể XY. Bé bị bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính vì ở bé thừa một X, tức là bé trai này mang nhiễm sắc thể giới tính là XXY. Trước kết quả bất ngờ này, cả Trung tâm như lặng người đi và dù không đành lòng, họ vẫn phải thông báo kết quả trên với người bố.
Như tiếng sét ngang tai, anh Trung ngồi lặng đi, mân mê tờ kết quả xét nghiệm bệnh của đứa con. Nỗi đau buồn hiện rõ trên khuôn mặt thư sinh của anh. Vừa thoát được nỗi nghi ngờ suốt những tháng trời qua khi bố mẹ, họ hàng bỗng "thủ thỉ" rằng anh nên đi xét nghiệm vì đứa bé quá nghịch ngợm khó bảo, không giống anh một chút nào, nay khi biết đứa trẻ là con ruột của mình, anh lại đau đớn khi nó bị lưỡng tính!...
Cầm tập tài liệu về căn bệnh Klinefelter, một bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính mà giám đốc Trung tâm đưa cho, anh Trung buồn bã chào tạm biệt rồi chậm chạp tiến ra cửa. Tất cả những ai có mặt tại Trung tâm lúc này cùng nhìn theo anh và đều im lặng. Tất cả cùng man mát một nỗi buồn...
| Hội chứng Klinefelter đặt tên theo BS Harry Klinefelter, BV Đa khoa Massachusetts (Mỹ), người đầu tiên phát hiện ra bệnh này vào năm 1942. Theo BS Klinefelter, khi số lượng nhiễm sắc thể X thêm vào trên mức bình thường, sẽ dẫn đến những sự phát triển bất bình thường của cơ thể như chậm phát triển trí tuệ (chỉ số IQ giảm khoảng 15 điểm), bất thường về xương và tim mạch, bất thường về phát triển sinh dục (rối loạn ống sinh tinh, suy sinh dục, vú to…).Các trường hợp nặng hơn có biểu hiện lo lắng, trầm cảm, loạn thần kinh chức năng. Hầu hết nam giới mắc Klinefelter hoặc không được chuẩn đoán hoặc chỉ chuẩn đoán ở tuổi trưởng thành khi thấy xuất hiện các dấu hiệu: vô sinh, vú to, mệt mỏi, rối loạn cương, rối loạn ngôn ngữ, khó khăn trong học hành, khoái cảm tình dục dưới mức bình thường… |
