Các nhà khoa học đã nghiên cứu các mảnh xương sọ bị biến dạng bẩm sinh, được chôn cách đây 100.000 năm tại Hứa Gia Diệu gần lưu vực sông Nê Hà Loan, miền bắc Trung Quốc và đưa ra kết luận trên. Phát hiện này được tìm thấy trên hộp sọ của người Pleistocene, sinh sống vào đầu thời kỳ Homo cho tới cuối kỳ đồ đá cũ.
Theo các nhà nghiên cứu, hộp sọ có một lỗ thủng bất thường ở đầu não- điều này phù hợp chẩn đoán về sự đột biến gen hiếm gặp ở gen ALX4 trên nhiễm sắc thể 11 và MSX2 trên nhiễm sắc thể số 5. Những đột biến di truyền này ảnh hưởng đến sự hình thành xương và ngăn chặn quá trình làm liền các lỗ nhỏ trên mặt sau hộp sọ thai nhi trong 5 tháng đầu tiên. Hiện nay, cứ 25.000 ca sinh thì có một ca gặp trường hợp này.
Erik Trinkaus, Giáo sư chuyên ngành Nhân loại học ở Viện Khoa học và nghệ thuật, Đại học Washington cho biết: “Nghiên cứu này cho thấy sự biến động dân số không bình thường do nhiều trường hợp lấy nhau cận huyết thống. Nó cũng cung cấp thông tin về quá trình tiến hóa của loài người”.
