Hạn chế tử vong sớm do rối loạn đông máu
(ANTĐ) - Những năm gần đây, bệnh rối loạn đông máu (bệnh hemophilia) đã không còn là bệnh hiếm gặp ở nước ta với số bệnh nhân được phát hiện, điều trị ngày càng tăng. Thế nhưng trên thực tế, chỉ có khoảng 20% trường hợp mắc căn bệnh nguy hiểm này được chẩn đoán, điều trị đầy đủ.
 |
| 17 tuổi nhưng bệnh nhân Khánh nhìn như đứa trẻ lên 10. |
Tỷ lệ tàn tật, tử vong cao
Tại Trung tâm điều trị Hemophilia của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, chúng tôi chứng kiến câu chuyện 17 năm sống chung với bệnh của bệnh nhân Nguyễn Việt Cường (TP Thanh Hóa). Anh Cường được phát hiện mắc bệnh hemophilia thể A (thiếu yếu tố VIII) loại nặng khi mới 1 tuổi.
Lúc ấy, gia đình thấy Cường thường xuyên có nhiều vết bầm tím trên cơ thể và hay bị chảy máu chân răng nên đưa đến BV Nhi Trung ương khám. Nghe các bác sĩ chẩn đoán Cường bị mắc căn bệnh lạ có tên hemophilia, kèm theo lời tư vấn "không được chơi thể thao, tránh các va chạm mạnh và chảy máu, phải được chăm sóc y tế thường xuyên và nhập viện điều trị khi chảy máu...", cả gia đình đều vô cùng lo lắng.
Kể từ đó, Cường được bố mẹ trông chừng rất cẩn thận. 17 tuổi nhưng Cường chưa bao giờ biết đến đá bóng hay chơi thể thao với bạn bè, thậm chí mẹ còn bắt Cường phải tránh xa đám đông để tránh bị va đập phải. Dù vậy, suốt 17 năm thì cũng hơn một nửa thời gian đó Cường phải ra vào điều trị tại các BV, hết BV Nhi lại đến Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.
Cùng điều trị trong khoa với Cường còn có bệnh nhân Dương Gia Khánh (17 tuổi, ở Gia Lộc, Hải Dương). Hơn 17 tuổi, nhưng nhìn Khánh trắng trẻo và nhỏ nhắn như một cậu bé lên 10. Em được phát hiện mắc bệnh hemophilia từ khi 6 tháng tuổi, nhưng vì không được điều trị đầy đủ do hoàn cảnh gia đình nên bệnh tiến triển nặng, nhập viện trong tình trạng đầu gối bị sưng to, chảy máu cơ và khớp gối (máu khó đông).
Bác sĩ Nguyễn Thị Mai, khoa điều trị Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, những bệnh nhân hemophilia như Cường và Khánh rất khó khăn cho việc điều trị bởi biểu hiện của bệnh là chảy máu khó cầm ở khắp các vị trí trên cơ thể. Vị trí chảy máu hay gặp nhất là cơ và khớp. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần làm teo cơ, cứng khớp, biến dạng khớp, nặng có thể dẫn đến tử vong.
Các bác sĩ cho biết thêm, với các bệnh nhân hemophilia, chảy máu có thể xuất hiện tự nhiên hoặc liên quan tới những sang chấn nhỏ trong cuộc sống. Thế nhưng do hiểu biết của cộng đồng, của bệnh nhân và gia đình bệnh nhân về bệnh còn hạn chế nên đa số bệnh nhân bị chẩn đoán muộn và chưa biết cách tự chăm sóc. Bên cạnh đó chế phẩm máu điều trị cho bệnh nhân còn chưa được cung cấp đầy đủ. Vì vậy, tỷ lệ bệnh nhân tàn tật còn cao, chiếm hơn 60%. Thậm chí, rất nhiều em đã không sống được qua tuổi 13 do không được chẩn đoán và điều trị.
Có thể sống bình thường
Các nhà khoa học trên thế giới chỉ ra rằng, ở một nước có thu nhập bình quân dưới 2.000 USD/người/năm, nếu không được chăm sóc tại các trung tâm hemophilia thì bệnh nhân hemophilia rất khó sống qua tuổi 19.
Tuy nhiên, theo PGS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, nếu được chẩn đoán bệnh sớm, điều trị đầy đủ, được chăm sóc toàn diện và dự phòng chảy máu thì các bệnh nhân hemophilia có thể sống như người bình thường. Thực tế ở khoa điều trị Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho thấy, trong số các bệnh nhân được quản lý điều trị, số bệnh nhân có tuổi thọ trên 19 chiếm 68%, 3 người thọ nhất là 68, 72 và 85 tuổi.
Hiện tại, nước ta có khoảng 6.000 người mắc bệnh hemophilia, trong đó mới chỉ có khoảng 20% được chẩn đoán và quản lý điều trị. Trong khi ở các nước phát triển, người dân được chăm sóc y tế tốt, các bệnh nhân hemophilia có thể sống như người bình thường thì ở nước ta, gánh nặng mà bệnh nhân và gia đình phải chịu đựng không chỉ đơn thuần về thể xác mà còn về tinh thần. Nhiều bệnh nhân sống cô lập với cộng đồng và phần lớn các gia đình bệnh nhân hemophilia đều rất nghèo, đời sống khó khăn.
Theo bác sĩ Mai, hiện nay bệnh hemoliphia vẫn chưa được chữa khỏi và việc điều trị phải kéo dài suốt đời. Bởi vậy, việc hạn chế tỷ lệ mắc là rất cần thiết, bằng cách phát hiện sớm những người bị bệnh, đẩy mạnh công tác chẩn đoán người mang gen bệnh, chẩn đoán trước sinh để hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Từ đó sẽ góp phần hạn chế được tỷ lệ bệnh nhân tử vong sớm trước tuổi 20 do bệnh hemophilia gây ra.
Nguyễn Phan
