Xót xa những gia đình mắc bệnh máu khó đông

ANTĐ -Bệnh máu khó đông mang tính di truyền, có thể gây tử vong nhanh nhưng hiện mới chỉ có khoảng 40% người bệnh ở nước ta được chẩn đoán, phát hiện. Vì thế, nhiều gia đình có con mắc bệnh này vẫn sinh thêm con để rồi rơi vào cảnh ngộ hết sức thương tâm...

Căn bệnh di truyền quái ác 

Trong số hơn 1.300 bệnh nhân máu khó đông (bệnh Hemophilia) đang có hồ sơ quản lý, điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, rất nhiều người  là anh em trong gia đình. Điều này cũng dễ hiểu bởi đây là căn bệnh di truyền. Vợ chồng anh Nguyễn Văn T. (41 tuổi, ở Xuân Trường, Nam Định) có 3 con trai thì cả 3 cháu đều mắc bệnh máu khó đông, định kỳ hàng tháng, hai vợ chồng lại khăn gói, vay mượn tiền bạc để đưa con tới Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương điều trị. Cháu lớn nhất 11 tuổi, từ 6 tháng nay đã không thể đi lại vì khớp biến dạng, còn cháu nhỏ nhất mới 3 tuổi rưỡi. Theo lời của anh T., cả nhà bên ngoại của anh có tất cả 22 người mang gene bệnh. 

Xót xa những gia đình mắc bệnh máu khó đông  ảnh 1

Điều trị bệnh nhân máu khó đông tại Viện Huyết học -Truyền máu Trung ương

Cùng cảnh ngộ là gia đình chị Vũ Thị L. (38 tuổi, ở Nam Định). Lúc hơn 2 tuổi, đứa con trai đầu của chị trong khi vui chơi bị chảy máu, làm đủ mọi cách cũng không thể cầm máu được nên vợ chồng vội vàng đưa cháu đi bệnh viện cấp cứu. Nghe bác sĩ chẩn đoán và tư vấn, vợ chồng chị mới biết con trai mình bị mắc bệnh máu khó đông, một loại bệnh có tính di truyền và hầu hết chỉ xảy ra với con trai, nghĩa là nếu vợ chồng chị sinh con thứ hai mà cháu là con trai thì nhiều khả năng sẽ mắc bệnh. Thế nhưng, thông tin này đã muộn, bởi lúc đó chị đã mang thai cháu thứ hai và cũng là một bé trai. Chăm sóc con trai nằm điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, chị L. chia sẻ, giá như biết bệnh của con trai đầu sớm hơn thì có lẽ vợ chồng chị đã không sinh tiếp cậu con trai thứ hai để rồi cháu phải mang gánh nặng bệnh tật cả đời.

Cần chẩn đoán sớm

GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, hiện nay, nước ta có khoảng 6.000 bệnh nhân Hemophilia (bệnh máu khó đông). Đây là bệnh rối loạn tiểu cầu di truyền và thiếu hụt các yếu tố đông máu hiếm, nếu được chẩn đoán sớm và quản lý, điều trị thì người bệnh hoàn toàn có thể tự lập, tạo được cuộc sống như người bình thường. Việc chẩn đoán Hemophilia cũng không hề phức tạp, chỉ cần làm xét nghiệm gene là có thể xác định được. Hơn nữa, chẩn đoán sớm còn vô cùng hữu ích trong việc tư vấn giúp các cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh cân nhắc, quyết định sinh con lần sau, để những trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mang trong mình gene bệnh. Đáng tiếc là hiện mới chỉ có gần 40% người bệnh Hemophilia ở nước ta được phát hiện và chăm sóc thường xuyên.

Bác sĩ Nguyễn Thị Mai, Trưởng khoa điều trị Hemophilia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phân tích, nguyên nhân dẫn đến tình trạng trên là do hiểu biết của người bệnh và một số cán bộ y tế về bệnh này còn thấp. Nhiều người đến viện muộn và điều trị chưa đầy đủ. Do gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X nên bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới, nữ giới rất ít trường hợp mắc. Những người bị bệnh này chỉ cần một vết thương dù rất nhỏ gây chảy máu cũng có thể bị xuất huyết không kiểm soát được do chảy máu vào các khớp và cơ bắp gây đau dữ dội, dẫn tới tàn tật, thậm chí chảy máu vào não có thể gây tử vong. 

Bác sĩ Nguyễn Thị Mai khuyến cáo, để phòng bệnh này, các cặp vợ chồng trước khi cưới nên đi khám để được tư vấn và tầm soát các bệnh di truyền. Những trường hợp bị chảy máu khó đông hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp thì nên nghĩ tới bệnh máu khó đông. Đối với những người trong gia đình đã có những người bị bệnh, khi bị chấn thương, cần vào viện ngay. Trẻ mắc bệnh cần tránh các vận động mạnh gây chấn thương.